Asociación idic15: los robacorazones

Los ROBACORAZONES. y esas súpercamisetas se pueden comprar para ayudar a la asociación
 
Cudillero fue el escenario de un encuentro inolvidable con las familias que conforman la Asociación del síndrome Idic15 .Nos desplazamos los tres: Erik, mi marido y yo, y nos juntamos en el Hotel Rural Casa Vitorio, una maravilla de instalaciones  y un trato exquisito que nos hicieron sentir como en casa; bueno, mejor, que a mí no me salen esos bizcochos caseros tan ricos (un beso para María José y para Vitorio, volveremos)

Fuimos con mucha ilusión, con unas ganas tremendas de achuchones... y regresamos con una energía positiva exultante. Cuánto cariño por doquier, qué familias, qué niños, qué campeones. Yo ya les llamo los robacorazones, y hablo por mí ahora: sólo vi amor de unos padres hacia sus hijos, de verdad, no quiero ser cursi, pero es lo que sentí en todo momento. Eso, amigos, colma de fuerza para seguir SIEMPRE ADELANTE.

Gracias lo primero a Miguel Ángel Orquín, el presidente,  por pensar que podía aportar mi granito de arena. Preparé tres charlas encantadísima, jajaja, vamos, que también trabajé. Pero sobre todo aprendí con cada una de las personas con las que tuve la suerte de compartir esos tres días de agosto.




 

Miguel Ángel es el papá de Mara (“la dueña de mis sueños”, como dice él) y de Joan. Natalia es la mamá. Pedazo familia, luchadores, investigadores, generosos. Un placer enorme conoceros, y a seguir juntándonos.

 
Volvimos a encontrarnos con Christos y sus papás Claudia y Aris. Ellos también viven en Alemania, así que ya habíamos compartido momentazos en Hamburgo y en el Harz. Uf, tremendos los progresos de Christos, el niño con las pestañas más largas del mundo. Y también hubo reencuentro con Erika,  sus padres y su hermanita. Ya nos habíamos conocido en el Congreso de Salobreña... y de nuevo la gran alegría de ver a Erika hecha una princesa pizpireta y despierta, además prepara los mejores cafés virtuales del mundo. Qué gustazo, por Dios.


con Christos y sus papis.

Para  Maite Coto Gesto y su familia tenemos este DANKE gigante por haberlo organizado todo tan bien, menuda eficiencia, perfecto. Y esa barbacoa... (dale otro DANKE a tu cuñado). Allí estaban también imparables Vanessa Torres y Elena Núñez. Menudo equipazo planificador al detalle. Eso sí, sus tres campeones lo mejor. Adri, el peque de Maite, cantante y bailarín incansable. Menudo sentido del ritmo, qué bueno es. Y Dani, experto en recorrer e investigarlo todo, ese campeón de Vanesa y Gaby Pérez. A la pequeña de Elena solo la vi en foto, ains, lo tenemos pendiente. Guapísima, impresionante.

Un guiño especial para Miguel Luzán y Almudena Pérez, por ese crianza rico rico que disfrutamos en buena compañía - NUNC Bodegas Ballabriga (Somontano - Huesca). ¿Sabéis? Teneros enfrente en la mesa, junto a Mateo y a Clara, es un momento que tengo grabado para siempre en mi corazón. Lo hemos hablado mucho mi marido y yo. Aúpa, Mateo, esos piecitos pisando firme en la hierba para subir y bajar luego por el tobogán.

Con María, la campeona de Raquel Enríquez, estuvimos observando peces. Era rojo, precioso y daban muchas ganas de cogerlo. Pero los peces están mejor en el aguam había que buscar una alternativa. Un pedacito rojo de plástico fue la solución. Juego simbólico, toma ya. Lo pusimos en un vaso, echamos agua.... ¡a seguir jugando! Una campeona, ¿verdad?

Paula, cariño, contigo estuve poquito. Así que tenemos que vernos de nuevo. Eres una niña preciosa, muy guapa, con esa carita linda que explora todo. Así están tus padres, Maria Abreu y Agustin, sin parar de hacer fotos. Gracias por semejante recuerdo gráfico que nos habéis dejado.

Lucas es el niño de los rizos de oro. Campeón de cama elástica también. Vino en familia, con papis, hermanos y tíos. Cómo te quieren todos, chavalote. Y cómo les das tu cariño. Qué manera de caérsele la baba a tu mami.

Bueno, síiiiiiiiiiiiiiiiiiii También tuvimos encuentrazos muy deseados. Gey Fernández Lagar se vino con Iyán y su marido Fernando. El experto en Dodos y dinosaurios hizo muy buenas migas con el experto en universos. ¡Imaginad el gustazo de Iyán-Erik juntos, entendiéndose, dialogando... aunque a veces cada uno mirara para otro lado. Y con sus papis, que también conectaron genial, se fueron a un museo a medir los tentáculos de los calamares gigantes. Jugaron al fútbol, que Fernando chuta que da gusto verle. Y mi marido además aprendió a escanciar la sidra. Sobre Gey, ¿qué decir? A lo Bogart: “ha sido el comienzo de una gran amistad”. Guapa, cuántas cosas vamos a hacer juntas.


los expertos

las mamis

los escanciadores


Un beso muy especial para Lara, la niña bonita, que se quedó con sus padres Francisco y Francis en casa, junto a su hermanito. Ains.

Erik, además, ligó.  Nerea, Blanca, Neferet, Clara, Fátima, Marta.... ¿tengo un chico alemán guapo en casa? Oh, un abrazo también para Luis y Mateo.



Y de imprevisto, dos visitazas más: Marta Patiño con Helena Jolie. ¡Qué niña tan guapa, madre! Mira que Marta y yo habíamos hecho planes Pitt-Jolie, jajaja, pero Helena y Erik digamos que no coincidieron, que mi peque estaba cuando llegaron agotado, cansado y con muchas ganas planetarias de estar tranquilo. También Trinidad Rodríguez, en familia, para darnos los achuchones.


chin chin con Gey, Raquel y Maite.
 

Emotivísima fue la visita de Enrique Castro «Quini». El ex jugador de fútbol tuvo estas GRANDES palabras: "Vosotros sois los que os merecéis las medallas de oro, con la lucha diaria y viviendo la realidad de la vida", "lo que la gente dice que es la vida, no es cierto, ésto es la vida". Enlace periódico AQUÏ y AQUÏ.
 
Campeones.

INFORMANDO Y DIFUNDIENDO

Y ahora vamos a informar, os pido por favor que entre todos demos a conocer este síndrome catalogado como “enfermedad rara”.
El motivo principal de este encuentro anual es la «necesidad de buscar respuestas», señala Orquín. Casi no existe investigación médica y lo más costoso es lograr un diagnóstico acertado. Las jornadas sirven también para «encontrar apoyo en otros padres». Para los niños son unos días de juegos, diversión y disfrute de los últimos días del verano.
El idic15q afecta a uno de cada 12.000 nacidos vivos. Se trata de una alteración genética, una trisonomía del cromosoma 15. Y aquí tenéis información, extraída de su página web que os invito a visitar AQUÍ.

Definición:
Es una alteración de origen genético. Se trata de una cromosomopatía de origen numérico y a su vez, estructural, originada por un cromosoma 15 extra (supernumerario). Es una especie de trisomía del cromosoma 15 visualizada en cariotipo. El cromosoma extra, no es una copia exacta de un de un cromosomas 15 sin alteración, realmente es un cromosoma isodicéntrico del cromosoma 15 y de ahí el nombre del síndrome idic15 (IsoDICéntrico del cromosoma 15), aunque ésta alteración en el la bibliografía médica también la denominan síndrome “invdup15”, “Dup15q”,o “tetrasomía parcial del cromosoma 15”. En la base de datos de enfermedades raras la catalogan como tetrasomía15q. En cualquiera de los casos, se trata de la misma alteración cromosómica completamente compatible con la vida. Existen casos en los que se tiene una inversión-duplicación sin tener un cromosoma extra, son las llamadas inversiones-duplicaciones intersticiales en el propio cromosoma 15.

  ¿Cuál es su origen?
Todos los casos son “de novo”, se inician el en propio individuo que sufre ésta alteración. El origen del cromosoma 15 extra se produce siempre en la división celular (anafase) en la cual, la migración de los cromosomas hacia los polos del huso mitótico o meiotico arrastra una porción de cromosoma 15 extra. La región 15q11q13 es muy susceptible a reorganizaciones estructurales como delecciones, traslocaciones, duplicaciones, inversiones y cromosoma isodicéntrico como es el caso del síndrome idic15.

 Su causa tiene dos orígenes distintos. El primero de ellos, en la cual la gametogénesis de los progenitores (formación de gametos haploides) en ocasiones no es perfecta, y en éste caso la meiosis es anómala. Como resultado un gameto con 24 cromosomas en lugar de 23. La fecundación del óvulo anómalo produce como resultado, un individuo con 47 cromosomas en todos y cada uno de los núcleos celulares.
 El segundo de los casos causantes del síndrome, no ocurre en la meiosis de los gametos. Puede ocurrir que la gametogénesis y fecundación se produzca sin alteración. Y se obtenga el primer par de células absolutamente sin anomalías (con 46 cromosomas). Pero de estas dos iniciales, una de ellas realice su primera mitosis de manera incorrecta, arrastrando a un polo del huso mitótico una porción extra de cromosoma 15. En este caso podemos denominar un mosaicismo. Algunos de los núcleos celulares tendrán en su interior 46 cromosomas y en otros 47, existiendo un porcentaje determinado de células anómalas.

 En cualquiera de los dos casos “siempre” se origina en el propio individuo.
 En los casos de idic15 intersticiales el fragmento extra del cromosoma 15 (15q11q13) tiene el mismo origen, pero no re reorganiza formando un cromosoma extra, se reorganiza una vez duplicado e invertido en el propio cromosoma. Por lo tanto presentan 46 cromosomas, pero con una alteración estructural en el cromosoma 15.

Características.  Aunque existe una alta variabilidad clínica, existe en común algunos aspectos relevantes, como son: ◦El síndrome tiene una prevalencia de 1 cada 30.000 nacidos vivos. Los cuales tienen una esperanza de vida absolutamente normal a la media poblacional.

◦Retraso evolutivo generalizado o TGD (psicomotor) observable a partir de los 6 meses aproximadamente.

◦Sin antecedentes familiares de interés.

◦Embarazo normalmente sin complicaciones causadas por del síndrome y parto a término.

◦El peso al nacer suele inferior a 3kg si el embarazo es “normal”.

◦Presentan una alteración del tono muscular, como hipotonía generalizada, aunque se ha dado algún caso de hipertonía que ha mejorado en el tiempo.

◦Con la evolución suelen presentan trastorno con déficit de atención (TDA) y se asocia a hiperactividad (TDAH).

◦Comprensión limitada y variable en diferentes individuos.

◦Afectación en la expresión comunicativa acompañada de una discapacidad intelectual en la mayoría de casos grave y en menor medida moderada.

◦Problemas motrices y en el comportamiento, con lo que dependen de terceras personas para la vida cotidiana.

Diversidad fenotípica y alta variabilidad clínica debido al tamaño del fragmento que se ha duplicado e invertido. La gravedad de la repercusión clínica está relacionada con fragmentos de mayor tamaño.

 Autor: Miguel Ángel Orquín González.  Padre de una persona afectada por el síndrome Idic15 y Estudiante en la Facultad de Medicina y Odontología de Valencia.

3 comments:

Miguel Angel

Anabel gracias por entendernos, por estar ahí cuando te lo hemos pedido.
Me ha encantado "los robocorazones". En una palabra describes un conjunto de sentimientos y capacidades que todas las familias gracias a sus hijos/as desprenden.
Anabel, no vamos a olvidar JAMAS!!! aquel fin de semana. Un fin de semana lleno de gente en el que solo veía capacidades donde gran parte de la sociedad ve discapacidades. Un fin de semana lleno de complicidad, en el que no importaba de donde veníamos, si no hacia donde pretendíamos ir y evolucionar.
Anabel, de sobra conoce todo el mundo tu lucha, trabajo y generosidad. Pero situaciones como las que citas, además dice mucho más. Siempre, y digo siempre que te he pedido algo, has estado ahí. Todavía recuerdo el primer día que me puse en contacto contigo...Te pedí divulgación, ayuda, tardaste minutos en divulgar la alteración.
Miles de veces he pensado, y lo hago cada día, que si mi hija no hubiese tenido idic15, la vida jamás me hubiese permitido conocer gente maravillosa.
Gracias Anabel.

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Gracias por tanto amor y por tanta generosidad, esto es que que necesitamos en estos días tan turbulentos.
No puedo hacer mas que darte la gracias por colaborar para que el mundo sea un mejor lugar.

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